Seminarky.cz > Seminárky/Referáty > > Genetické choroby

Genetické choroby

Kategorie: Biologie

Typ práce: Seminárky/referáty

Škola: nezadáno/škola není v seznamu

Charakteristika: Práce pojednává o genetických chorobách. Rozebírá autozomální choroby, v rámci kterých si všímá molekulárních chorob, syndaktylie, polydaktylie, brachydaktylie, archnodaktylie, cheilopalatoschisis, Huntingtnovy chorey, Leidenské mutace a syndromu Downova, Patauova a Edwardsova. Následně se věnuje gonosomálním chorobám a globinovým onemocněním.

Obsah

1.
Autozomální choroby
1.1.
Molekulární choroby
1.1.1.
Fenylketonurie
1.1.2.
Galaktosemie
1.1.3.
Cyklická fibrosa
1.1.4.
Leprechaunismus
1.1.5.
Friedrichova ataxie
1.2.
Syndaktylie, polydaktylie
1.3.
Brachydaktylie
1.4.
Archnodaktylie
1.5.
Cheilopalatoschisis
1.6.
Huntingtnova chorea
1.7.
Leidenská mutace
1.8.
Downův syndrom
1.9.
Patauův syndrom
1.10.
Edwardsův syndrom
2.
Gonosomální choroby
2.1.
Klinefelterův syndrom
2.2.
Turnerův syndrom
2.3.
Hemofilie
2.4.
Daltonismus
2.5.
Syndrom fragilního X chromosomu
3.
Globinová onemocnění
3.1.
Srpkovitá anémie

Úryvek

"1. Autozomální choroby
Autozomální choroby se dědí bez ohledu na pohlaví.

1.1. Molekulární choroby

Molekulární choroby jsou zapříčiněny chybným genem, díky kterému organismus není schopen vytvářet funkční bílkoviny (enzymy, hormony) a ztrácí určité metabolické funkce.

a, Fenylketonurie

Vrozená porucha metabolismu aminokyseliny fenylalaninu, který nemůže být přeměněn na tyroxin a tudíž jeho hladina v krvi stupá a odbourává se na jiné produkty. vede k poškozování Centrální nervové soustavy (dále jen CNS) a následné mentální zaostalosti.Při dodržování přísné diety je u postižených jedinců onemocnění relativně bezproblémové, ale neléčené onemocnění může CNS způsobit těžké defekty. Přísná dieta spočívá v tom, že postižený nesmí jist žádné živočišné bílkoviny, děti s touto chorobou nesmějí být kojeny a dle stupně závažnosti se nasazuje dieta, která se během života může měnit. Těhotné ženy musí dietu přísně dodržovat, i tehdy, když trpí lehčí formou tohoto onemocnění. Pokud tomu tak není hrozí poškození vývoje plodu. V ČR je pouze pár specializovaných lékáren, kde si postižení jedinci mohou zakoupit speciální stravu, která jim ony živočišné bílkoviny nahrazuje. Je to velmi nákladná záležitost a pojišťovny toto proplácí jen minimálně.
Výskyt onemocnění v populaci je asi 1: 10000.

b, Galaktosemie

Při této vrozené chorobě chybí organismu enzym pro trávení galaktosy (mléčný cukr), která se proto hromadí v organismu a jinou cestou se přeměňuje na galaktitol. Ten působí jedovatě na játra, mozek, ledviny, orgány trávicí soustavy, slezinu a oční čočky. Choroba způsobuje mentální retardace, zpomalení psychického vývoje jedince, slepotu. Neléčené onemocnění vede až ke smrti. U novorozenců musí být nemoc co nejrychleji diagnostikována a jako terapie nasazena bezmléčná dieta.
Výskyt onemocnění v populaci je asi 1: 60000."

Vlastnosti

STÁHNOUT PRÁCI

  1. SMS platba (ČR) 15 Kč

    Platba prostřednictvím brány mobilního operátora. Pro započetí platebního procesu prosím vyplňte kontrolní kód a stiskněte tlačítko "Zaplatit"

    Po proběhnutí platby budete přesměrováni zpět na tuto stránku, kde najdete odkaz ke stažení práce.


    V případě potíží s realizací platby se neváhejte obrátit na infolinku poskytovatele služby, společnost Advanced Telecom Services s.r.o., na čísle +420 776 999 199

    Nápověda pro zákazníky Telefónica O2:

    1. Vyplňte Vaše číslo na mobil, zvolte jako operátora Telefónica O2 a klikněte na POTVRDIT.
    2. Zobrazí se Vám informace, že SMS byla odeslána.
    3. Na mobilní telefon Vám bude doručena SMS zpráva s odkazem.
    4. Klikněte na odkaz v SMS zprávě, budete propojeni na platební bránu společnosti Telefónica O2. Zde potvrďte platbu.
    5. Na internetu se zobrazí výsledek proběhlé platby.
    Pro úspěšnou realizaci platby je nutné mít aktivní službu „O2 platba“. Služba je většinou aktivní automaticky, takže není třeba nejdřív nic aktivovat.

    Nápověda pro zákazníky Vodafone:

    1. Vyplňte Vaše číslo na mobil, zvolte jako operátora Vodafone a klikněte na POTVRDIT.
    2. Dojde k přesměrování na Vodafone portál.
    3. Potvrďte Vaše mobilní číslo kliknutím na DALŠÍ. .
    4. Na Váš mobilní telefon přijde SMS zpráva s kódem.
    5. Zadejte tento kód do formuláře, klikněte na OK.
    6. Objeví se Vám údaje o platbě, kterou potvrďte kliknutím na POKRAČOVAT.
    7. V té chvíli proběhne platba, o jejímž výsledku Vás informuje došlá SMS zpráva.
    Pro úspěšnou realizaci platby je nutné mít aktivní službu „M-peněženka“. Služba je většinou aktivní automaticky, takže není třeba nejdřív nic aktivovat.

    Nápověda pro zákazníky T-mobile:

    1. Vyplňte Vaše číslo na mobil, zvolte jako operátora T-mobile a klikněte na POTVRDIT.
    2. Dojde k přesměrování na T-mobile portál, potvrďte zde svůj souhlas s podmínkami platby.
    3. Pokud máte na T-zones účet, přihlaste se a pokračujte bodem 7.
    4. Pokud účet na T-zones nemáte, vepište do formuláře svoje mobilní číslo a klikněte na ODESLAT ČÍSLO.
    5. Přijde Vám SMS zpráva s kódem.
    6. Vepište kód jako heslo do formuláře a klikněte na PŘIHLÁSIT.
    7. Objeví se Vám údaje o platbě, které potvrďte kliknutím na tlačítko ZAPLATIT.
    8. V té chvíli proběhne platba, o jejímž výsledku Vás informuje došlá SMS zpráva.
    Pro úspěšnou realizaci platby je nutné mít aktivní službu „M-platba“. Služba je většinou aktivní automaticky, takže není třeba nejdřív nic aktivovat.
  2. Platit kartou 15 Kč

    Platba kartou. Pro započetí platebního procesu prosím vyplňte kontrolní kód a stiskněte tlačítko "Zaplatit"

    Po proběhnutí platby budete přesměrováni zpět na tuto stránku, kde najdete odkaz ke stažení práce.


    Po odeslání kontrolního kódu budete přesměrováni do platební brány GP webpay, kde zadáte údaje potřebné pro platbu. Platbu dokončíte stisknutím tlačítka "ZAPLATIT".

    Akceptované karty: VISA, VISA Electron, V PAY, MasterCard, Maestro.

  3. Koupit za kredity - 10 Kč >>> ZVÝHODNĚNÁ CENA!
    Jedním stiskem tlačítka, obratem a za výhodnou cenu!
    JEN PRO REGISTROVANÉ UŽIVATELE
    Cena za stažení je pouze 180 kreditů (=10Kč).
  4. Platit převodem z ČSOB a Poštovní spořitelny, službou PaySec 10 Kč >>> ZVÝHODNĚNÁ CENA!
    Rychle, bezpečně a pohodlně.
    Zaplatit za tuto práci přes PaySec >>> Kliknutí na odkaz Vás přesměruje do platebního rozhraní
    Kliknutím na ikonku Vás přesměrujeme do platebního systému, kde si vyberete převod z ČSOB, Poštovní spořitelny nebo platbu PaySec
  5. SMS platba (Slovensko) - 0,60€
    Stahovací kód k této práci získáte do několika minut se službou mobilního operátora Premium Rate SMS.
    Zašlete SMS zprávu ve tvaru: SEMmezera13094
    - na telefonní číslo: 8877
    Cena jedné SMS je 0,60€ včetně DPH. Pro využití SMS platby je třeba mít aktivovanou službu Premium Rate SMS. Službu technicky zajišťuje Advanced Telecom Services, s. r. o.
    SMS musí být ve formátu TEXT, bez diakritiky a bez formátování (tj. základní velikost a typ písma). Stahovací kód je použitelný pouze pro tuto práci a je platný až do uzavření okna internetového prohlížeče.
    Stahovací kód přijde obratem na mobil, je platný 24 hodin a lze jej zadat celkem dvakrát.
    Pro stažení této práce zadejte stahovací kód (bez uvozovek):


Důležité informace: Provedením mobilní platby, odesláním SMS, platbou kredity, platbou kartou, PaySecem nebo převodem z účtu souhlasíte s Podmínkami stahování.
Veškeré informace o platbách si můžete přečíst zde.
Máte při placení nebo stahování práce problém? Odpovědi na časté problémy najdete zde nebo kontaktujte naší podporu.

Diskuse