"Huntingtonova choroba

- dědičné onemocnění mozku
- dochází k degeneraci mozkových neuronů
- vede k nekontrolovatelným trhavým pohybům až demenci

Příčiny
- genetická porucha
- poškozený gen vyvolává tvorbu nenormální bílkoviny (huntingtinu)
- huntigtin se hromadí v neuronech → úpadky neuronů bazálních gaglií

Následky
- diagnóza většinou stanovena na základě genetických testů, také se využívají další metody
(neurologické vyšetření atd.)
- příznaky se začínají objevovat kolem 35-50 let (výjimečně v dětství)
- často škubavé, neovladatelné pohyby, neobratnost, nechtěné grimasy, deprese, apatie
- nedostatek koncentrace, poruchy paměti
- změna osobnosti, náladovost
- pomalý postup nemoci
- nevyléčitelná nemoc
- smrt 10-30 let od prvního projevu nemoci

Postih
- degenerace neuronů v bazálních gangliích → čelní kůry a spánkových laloků

Přenos na dítě
- pokud má jeden s rodičů tuto genetickou vadu, je 50% šance přenosu na dítě"