"50 % CAIS se zjistí již v dětství (tříselná kýla kvůli nesestouplým varlatům), zbývající případy pak během puberty či adolescence (amenorea). Varlata bývají standardně odstraňována, obvykle již v dětství kvůli zvýšenému riziku maligních nádorů.
Léčba CAIS není možná, genotypické ženy s karyotypem 46,XY jsou vychovávány jako ženy, cítí se jako ženy, nemohou však býti matkami.

4.2.7.2 PAIS

Neúplná androgenní necitlivost (Parcial androgen insensitivity), zahrnuje pestrou škálu stavů s více či méně obojetným zevním genitálem. Závažnost těchto stavů se liší dokonce i u takzvaných familiárních PAIS natolik, že někteří z těchto novorozenců jsou označeni za dívky a jiní za chlapce. U PAIS se zevní genitál může nacházet kdekoli na pomezí mezi typicky mužským a typicky ženským. Jednotlivé syndromy nesou jména svých objevitelů.
U všech forem je častý kryptorchismus, varlata jsou malá a spermatogeneze chybí nebo je nedostatečná.

4.2.8 Malformace genitálu

4.2.8.1 Hypospadie

Mezi další často se vyskytující poruchy patří hypospadické vyústění normálně utvářené mužské uretry, které může být zaměněno za vyústění sinu urogenitálního nebo naopak. Výskyt hypospadie se uvádí 1:400 chlapců . Může být také součástí závažných poruch – smíšená gonadální dysgeneze, androgenní insenzivita, deficit 5a-reduktázy apod.
4.2.8.2 Idiopatický mikropenis

Mikropenis bývá součástí různých syndromů spojených s hypogonadismem, může se ale vyskytovat také jako izolované porucha při normálně vyvinuté uretře. Diagnostikuje se tehdy, pokud je délka nataženého penisu menší než 2,5 SD normy pro daný věk. Za normální délku novorozeneckého penisu se považuje 3,5 cm a šířka 1,1 cm. Někteří odborníci hovoří o mikropenisu v případě, kdy je délka nataženého penisu menší než 2 cm, jiní zas považují za hraniční 2,5 cm. ISNA udává výskyt u jednoho z 50 000 novorozenců.

4.2.8.3 Retence testes

Nesestouplá varlata patří k nejčastějším úchylkám v utváření mužského zevního pohlavního ústrojí. Přestože je tento syndrom znám už léta, stále zůstává mnoho nejasností jak v jeho etiologii, tak v klasifikaci. Definice říká, že dochází k zadržení jednoho nebo obou varlat někde mezi dutinou břišní a skrotem. Testes mimo skrotum nacházíme u 2-3 % donošených chlapců. U nedonošených dětí bývá toto procento vyšší, uvádí se až 21 %.

Příčiny mohou být jak anatomické, tak hormonální, někdy může jít o abnormality genetické. Jedno zadržené varle může mít na to druhé hormonální, imunologický i toxický vliv. Za nepříznivých podmínek může dojít k poškození zárodečných buněk s následnou poruchou spermatogeneze, sníženou fertilitou až infertilitou. Léčebné postupy a jejich výsledky jsou nejednotné. Využívá se kombinace hCG a GnRH nebo chirurgického řešení, které může ovšem vést až k poškození cévního zásobení. Léčba nesestouplých testes by měla být dokončena na konci 2. roku života, kdy končí diferenciace gonocytů.

4.2.9 Hypogonadismus

Další skupinu poruch tvoří případy nedostatečné virilizace zevního genitálu nebo nedostatečné regrese Müllerových vývodů na základě snížené sekrece testosteronu nebo AMH.
4.2.9.1 Kallmannův syndrom

Někdy označován jako de Morsierův-Gauthierův syndrom. Je spojen s agenezí čichových laloků v CNS a tak s ansomií. Bývá i retence testes, mikropenis, kongenitální hluchota, barvoslepost, anomálie ledvin. Postižení jedinci mohou být obézní a lehce mentálně retardovaní. V pozdějším věku chybí pubertální vývoj z nedostatečné sekrece GnRH a LH. Léčba spočívá v aplikaci hCG nicméně porucha čichu je neléčitelná.


4.2.9.2 Syndrom Del Castillův

Spočívá ve vrozeném chybění zárodečných buněk v semenotvorných kanálcích. Časté jsou vysoké hodnoty FSH. Testes jsou malá a jedinci jsem infertilní.
4.2.9.3 Hypoplazie Leydigových buněk

Jedná se o autozomálně recesivní poruchu, kdy u mužských jedinců dochází k nedostatečné virilizace, jejich fenotyp je ženský, u mírných forem mužský, hypogonadální. Jsou přítomny vysoké hladiny LH i FSH.

4.3 Pravý hermafroditismus

Pravý hermafroditismus znamená přítomnost ovariální i testikulární tkáně s mužskými i ženskými pohlavními buňkami u postiženého jedince, bez ohledu na karyotyp. (V 70 % je 46, XX, ve 20 % mozaikový, asi v 7 % XY)
Nejčastěji se na jedné straně těla nachází tzv. ovotestis - gonáda tvořená jak ovariální tak testikulární tkání produkující zároveň testosteron i estrogeny - a na druhé straně typická gonáda. Častým případem je také bilaterální výskyt ovotestis. Vzácnější je výskyt ovaria i testis (ovarium bývá častěji na levé straně těla) či dvou ovarií společně se dvěma varlaty (obvykle rudimentárními). Zevní pohlavní orgány nabývají buď ženské či nejednoznačné podoby. U jedinců s dělohou se doporučuje ženské pohlaví. Pravý hermafroditismus je častější v Africe - v Evropě a Severní Americe se vyskytuje jen vzácně."

Práce obsahuje obrázky, tabulky, fotografii a schéma, které zabírají cca 11 stran v dokumentu.