1.	Funkce železa

2.	Fyziologie transportu

2.1	Distribuce železa

2.2	Transferinový cyklus

2.3	Regulace absorbce železa

2.3.1

Absorbce ve střevě

3.	Rozdělení onemocnění podle vlivu na absorbci železa

3.1	Thalasémie, kongenitální dyserytropoetická anémie, sideroblastická anémie

3.2	Hereditární sférocytóza, autoimunní hemolytická anémie, srpkovitá anémie

4.	Nemoci z nedostatku železa

4.1	Anémie z nedostatku železa

4.2	Anémie jako důsledek chronického zánětu

5.	Nemoci z nadbytku železa

5.1	Hereditární hemochromatóza

5.1.1

Hemochromatóza bez příznaků mutace v HFE

5.1.2

African iron overloud

5.1.3

Juvenilní hemochromatóza

5.1.4

Novorozenecká hemochromatóza

5.1.5

Aceruloplazminémie

5.1.6

Transfúzní sideróza

6.

Závěr

“ • Hereditárna hemochromatóza

- najrozšírnejšia monoalelická genetická choroba u ľudí s bielou farbou kože
- mnohé bunky obsahujú na svojom povrchu HFE mikroglobulín s receptorom pre transferin (dodnes nie je známe ako reguluje absorbciu železa)
- mutácia C282Y mení konformáciu HFE mikroglobulín, čo zapričini hematochromatózu
- klinické príznaky majú heterozigoti aj homozygoti
- na spustení sa zúčastňujú aj enviromentalne faktory (homozygot s mutáciou C282Y nemusí mať klinické príznaky hemachromatózy)
- pacienti absorbujú dvakrát viac Fe zo stravy ako zdraví
- klinické príznaky sa objavujú až v dospelosti (sérový transferin je obsadený na 50% u premenopauzalných žien a na 60% mužov a pomenopauzalnych žien)
- Fe sa ukladá v parenchymových bunkách pečene, srdca, pankreasu, hypofýzy.....,
čo ma za následok vznik únavy, arthalgie, erektilnej disfunkcie neskôr hepatomegálie, cirhózy, hepatocelulárneho karcinómu, kardiomiopátie s perikarditídou a s arytmiami, ďalej sa pridružuju endokrinopátie ako DM, hypopituarizmus, hypogonadizmus a hypoparatyreidóza.
- pacienti sú náchylný infekciám ( Vibrio Vulnificus, Listeria Monocytogenes....)
- diagnóza sa určuje pomocou pečenovej biopsie( Fe prekračuje 80 micromol na gram pečene), kvantitatívnej flebotómie a genet. skríningom
- liečba sa uskutočňuje pomocou flebotómie (každých 450 až 500 ml obssahuje 200 až 250 mg Fe) jeden odber každý týždeň pokiaľ nedosiahneme strednú hypoferitémiu,potom vykonávame flebotómiu počas roka podľa potreby, liečba môže upraviť niektoré príznaky ale nezvratné deje ako cirhóza už zvrátiť nedokáže
- doplnkom k liečbe je aj zmena stravovacích návykov(znížiť príjem mäsa , vit. C, alkoholu ..)

• Hemochromatóza bez príznakov mutácie v HFE

-podobné ochorenie ako predchádzajúce avšak mutácia sa nachádza na inom mieste ako v HFE a ani nie je vyznačená v HLA systéme tak ako je vyznačená mutácia HFE génu
• African iron overloud
- je dôsledok zvýšeného vychytávania Fe z potravy, zvlášť u tých afričanov ktorý pijú pivo varené v negalvanizovaných oceľových sudoch
- ochorenie je genetické a prejavuje sa u heterozigotov ale hlavne u homozigotov
- mutácia sa nenachádza v HFE gene a taktiež nieje vyznačená v HLA lokuse
- ochorenie je podobné transfuznej sideróze, Fe je vychytávané predovšetkým Kupfferovými bunkami a hepatocytmi a spôsobuje defekt v recyklácii erytroidného železa
- vyskytuje sa u nej cirhóza menej kardiomyopatia
- sérový feritin stúpa, ale sérový transferin nezodpovedá hladine Fe v krvi
- gény pre toto ochorenie neboli ešte identyfikované"