“ 1.3.Downův syndrom

Rok 1999 je jubilejním pro nejdéle a nejlépe známou numerickou aberaci chromozomů člověka – pro Downův syndrom. Bylo to totiž roku 1959, kdy byla správně poznána a přesně popsána jeho chromozomová podstata. Dnes už chápeme povahu Downaova syndromu i na úrovni zúčastněných genů a máme po ruce možnosti, jak jej včas diagnostikovat včetně jeho diagnostiky prenatální. Výskyt Downova syndromu ovšem neklesá, dokonce se zdá, že se mírně zvyšuje. Downův syndrom je těžká dědičná choroba. Rodí se s ní jedno dítě z 800 a je to nejčastější choroba z těch, jejíž příčinou jsou chromozomové aberace. Jestliže dnešní lékařství zní již více než 7000 dědičných chorob, rozumí jimi pouze choroby dané genovými mutacemi. Choroby dané mutacemi chromozomovými se již ani nepokouší počítat. Vyplývá to z toho, že kterýkoliv chromozom může byt porušen prakticky na kterémkoliv místě a ještě k tomu mnoha různými způsoby. Tudíž existuje nepředstavitelný počet těchto mutací. Jsou ovšem známi aberace častější, méně časté a většinou se jedná o mutace vzácné až ojedinělé.

Downův syndrom získal jméno po autorovi, která první poznal jeho příznaky. Byl jím J.L.Down, anglický lékař v roce 1866. Ten si všiml dětí obou pohlaví, které se již od útlého dětství nápadně opožďovaly v pohybovém, ale i intelektuálním vývoji. Tyto děti také jevily zvláštní tělesné odchylky, které byly pro ně společné. Byly to zejména nápadný tvar zúžených a šikmo postavených očních štěrbin, kožní řasy shora překrývající vnitřní oční koutky, široké tváře, nízký vzrůst, krátké prsty, kožní rýhy na dlaních. Down si také všiml vyklenutého patra ústní dutiny a jejich celkově ochablého svalstva.

Dnes je obraz tohoto syndromu ještě mnohem podrobnější a vztahuje se i k dospělému věku: nízká, zavalitá postava ( 145-155 cm), nízký inteligenční kvocient (IQ 25-50), abnormální tvar hlavy (krátká a celkově malá s plochým profilem obličeje), rozšířený kořen nosu, pootevřená ústa, z nichž se důsledkem ochabnutí svalstva vyplazuje jazyk, malé a nízko posazené uši. Krátké prsty, „opičí“ rýha na dlaních.

Až polovina dětí má srdeční vadu, časté jsou i jiné vady vnitřních orgánů (trávicí trubice, žláz s vnitřní sekrecí apod.). kosterní svaly jsou nápadně ochablé a nevýkonné, nejnápadnější v kojeneckém věku, ale působí pohybovou neobratnost i v dospělém věku, v kloubech jsou naopak možné extrémní pohyby. Často je postižen i krevní systém: u dědí s DS je zvýšeno riziko infekce a 20-50krát vyšší je riziko akutní leukemie. 30% dětí umírá do 1 roku, 50% do pěti let života. Postižení muži jeví nízkou sexuální aktivitu. Ženy naopak mohou výjimečně otěhotnět a stát se matkami."

Obsahuje tabulku.