Seminarky.cz > Seminárky/Referáty > > Geneticky přenášená onemocnění

Geneticky přenášená onemocnění

Kategorie: Zdravotnická škola

Typ práce: Seminárky/referáty

Škola: Podkrušnohorské gymnázium, Most, příspěvková organizace, Most

Charakteristika: Práce představuje tři geneticky přenášená onemocnění – syndrom fragilního X chromosomu, Huntingtonovu chorobu a roztroušenou sklerózu mozkomíšní. Uvádí informace ohledně jejich genetických zvláštností, stručně popisuje hlavní symptomy, charakterizuje jejich diagnostiku a možnosti léčby či mírnění symptomů.

Obsah

1.
Geneticky přenášená onemocnění - úvod
2.
Syndrom fragilního chromozomu X
2.1.
Genetika onemocnění
2.2.
Symptomy
2.3.
Výskyt v populaci
2.4.
Léčba či mírnění symptomů
2.5.
Prenatální diagnostika
3.
Huntingtonova choroba
3.1.
Genetika
3.2.
Zvláštnosti dědění této nemoci
3.3.
Symptomy
3.4.
Léčba
3.5.
Diagnostika
4.
Roztroušená skleróza mozkomíšní
4.1.
Epidemiologie, genetika
4.2.
Vznik
4.3.
Symptomy
4.4.
Léčba
5.
Závěr

Úryvek

"Syndrom fragilního X chromosomu
Většina známých dědičných chorob je většinou způsobena záměnou nukleotidů, jejich ztrátou či nadpočtem chromozomů nebo jejich přesmykem. U syndromu fragilního X chromosomu se přišlo však na nový mechanismus vzniku.

Genetika onemocnění
Syndrom fragilního chromosomu X znamená, že na raménku q chromosomu X je nalezeno zúžení. Toto zúžení způsobuje vysokou fragilitu (= lze ho snadno zlomit). Za fragilitu odpovídá FMR-1 gen. Podrobným zmapováním bylo zjištěno, že se v FMR-1 genu opakují pravidelně triplety bází: CGG. Mezi počtem opakování (repetic) tohoto tripletu a onemocněním či jeho vážností byla nalezena posloupnost.
U zdravých jedinců se CGG opakuje 6-54krát. U žen nosiček a u mužů NTM („normal transmitting man“) je těchto opakování 52 až 200. Ti, kteří mají chorobu plně rozvinutou, mají repetic více než 1 000. Na množství repetic od 52 do 200 se pohlíží jako na dispozici k chorobě, protože od tohoto počtu má sled CGG tendenci se v následujících generacích zmnožovat.
Tato nemoc je převážně přenášena z matky na syna, ale její propuknutí nebývá časté. Jelikož se tato nemoc projevuje mentální retardací, tudíž se muži takto postižení většinou nerozmnožují, nedá se zkoumat relevantně přenositelnost z otce na syna či dceru.

Symptomy
Jedinci postižení syndromem fragilního chromosomu X jsou výrazně mentálně retardovaní (IQ 20-70). Mívají protáhlý obličej, hrubé rysy a velké uši. Trpí často makroorchidismem, což je nadměrné zvětšení varlat. Jedinci také trpí hyperaktivitou či mají sklony ke schizofrenii.

Výskyt v populaci
Ve všech etnických skupinách se choroba v průměru vyskytuje u jednoho z 1 200 mužů a u jedné ženy z 2 000. Na každých 5 postižených mužů existuje jeden, který je normální, ale z rodokmenové studie vyplývá, že má chromozom X poškozen. Tito muži byli nazváni NTM.

Léčba či mírnění symptomů
U této choroby není možná žádná léčba – ať už operativní či medikamenty. O takto postižené pacienty je třeba dobře pečovat. Při správné péči a s vhodnými metodami práce můžou takovýto jedinci zvládnout úkony denní potřeby, avšak nejsou schopni žít samostatný život. Vše samozřejmě závisí na míře rozvinutí nemoci.

Prenatální diagnostika
Toto onemocnění bylo poprvé cytogeneticky diagnostikováno roku 1969. Jeho diagnostika pomocí vypěstování bílých krvinek v určitém prostředí nebyla přesná (okolo 30%) – zvláště u žen nosiček.
Cytogenetická diagnostika syndromu fragilního X je nyní nahrazována molekulárními metodami. Metoda PCR slouží k rychlému odhadu počtu repetic CGG v rozmezí 6 až 200. Zatím však prenatální testování této choroby není běžné ani u rizikových těhotenství, či těhotenstvích nad 35 let."

Poznámka

Podkrušnohorské gymnázium.
Práce obsahuje několik fotografií, rozsah čistého textu je cca 4,5 stran.
Část zabývající se roztroušenou sklerózou mozkomíšní je shodná jako v práci Onemocnění nervové soustavy.

Vlastnosti

STÁHNOUT PRÁCI

  1. SMS platba (ČR) 15 Kč

    Platba prostřednictvím brány mobilního operátora. Pro započetí platebního procesu prosím vyplňte kontrolní kód a stiskněte tlačítko "Zaplatit"

    Po proběhnutí platby budete přesměrováni zpět na tuto stránku, kde najdete odkaz ke stažení práce.


    V případě potíží s realizací platby se neváhejte obrátit na infolinku poskytovatele služby, společnost Advanced Telecom Services s.r.o., na čísle +420 776 999 199

    Nápověda pro zákazníky Telefónica O2:

    1. Vyplňte Vaše číslo na mobil, zvolte jako operátora Telefónica O2 a klikněte na POTVRDIT.
    2. Zobrazí se Vám informace, že SMS byla odeslána.
    3. Na mobilní telefon Vám bude doručena SMS zpráva s odkazem.
    4. Klikněte na odkaz v SMS zprávě, budete propojeni na platební bránu společnosti Telefónica O2. Zde potvrďte platbu.
    5. Na internetu se zobrazí výsledek proběhlé platby.
    Pro úspěšnou realizaci platby je nutné mít aktivní službu „O2 platba“. Služba je většinou aktivní automaticky, takže není třeba nejdřív nic aktivovat.

    Nápověda pro zákazníky Vodafone:

    1. Vyplňte Vaše číslo na mobil, zvolte jako operátora Vodafone a klikněte na POTVRDIT.
    2. Dojde k přesměrování na Vodafone portál.
    3. Potvrďte Vaše mobilní číslo kliknutím na DALŠÍ. .
    4. Na Váš mobilní telefon přijde SMS zpráva s kódem.
    5. Zadejte tento kód do formuláře, klikněte na OK.
    6. Objeví se Vám údaje o platbě, kterou potvrďte kliknutím na POKRAČOVAT.
    7. V té chvíli proběhne platba, o jejímž výsledku Vás informuje došlá SMS zpráva.
    Pro úspěšnou realizaci platby je nutné mít aktivní službu „M-peněženka“. Služba je většinou aktivní automaticky, takže není třeba nejdřív nic aktivovat.

    Nápověda pro zákazníky T-mobile:

    1. Vyplňte Vaše číslo na mobil, zvolte jako operátora T-mobile a klikněte na POTVRDIT.
    2. Dojde k přesměrování na T-mobile portál, potvrďte zde svůj souhlas s podmínkami platby.
    3. Pokud máte na T-zones účet, přihlaste se a pokračujte bodem 7.
    4. Pokud účet na T-zones nemáte, vepište do formuláře svoje mobilní číslo a klikněte na ODESLAT ČÍSLO.
    5. Přijde Vám SMS zpráva s kódem.
    6. Vepište kód jako heslo do formuláře a klikněte na PŘIHLÁSIT.
    7. Objeví se Vám údaje o platbě, které potvrďte kliknutím na tlačítko ZAPLATIT.
    8. V té chvíli proběhne platba, o jejímž výsledku Vás informuje došlá SMS zpráva.
    Pro úspěšnou realizaci platby je nutné mít aktivní službu „M-platba“. Služba je většinou aktivní automaticky, takže není třeba nejdřív nic aktivovat.
  2. Platit kartou 15 Kč

    Platba kartou. Pro započetí platebního procesu prosím vyplňte kontrolní kód a stiskněte tlačítko "Zaplatit"

    Po proběhnutí platby budete přesměrováni zpět na tuto stránku, kde najdete odkaz ke stažení práce.


    Po odeslání kontrolního kódu budete přesměrováni do platební brány GP webpay, kde zadáte údaje potřebné pro platbu. Platbu dokončíte stisknutím tlačítka "ZAPLATIT".

    Akceptované karty: VISA, VISA Electron, V PAY, MasterCard, Maestro.

  3. Koupit za kredity - 10 Kč >>> ZVÝHODNĚNÁ CENA!
    Jedním stiskem tlačítka, obratem a za výhodnou cenu!
    JEN PRO REGISTROVANÉ UŽIVATELE
    Cena za stažení je pouze 180 kreditů (=10Kč).
  4. Platit převodem z ČSOB a Poštovní spořitelny, službou PaySec 10 Kč >>> ZVÝHODNĚNÁ CENA!
    Rychle, bezpečně a pohodlně.
    Zaplatit za tuto práci přes PaySec >>> Kliknutí na odkaz Vás přesměruje do platebního rozhraní
    Kliknutím na ikonku Vás přesměrujeme do platebního systému, kde si vyberete převod z ČSOB, Poštovní spořitelny nebo platbu PaySec
  5. SMS platba (Slovensko) - 0,60€
    Stahovací kód k této práci získáte do několika minut se službou mobilního operátora Premium Rate SMS.
    Zašlete SMS zprávu ve tvaru: SEMmezera21685
    - na telefonní číslo: 8877
    Cena jedné SMS je 0,60€ včetně DPH. Pro využití SMS platby je třeba mít aktivovanou službu Premium Rate SMS. Službu technicky zajišťuje Advanced Telecom Services, s. r. o.
    SMS musí být ve formátu TEXT, bez diakritiky a bez formátování (tj. základní velikost a typ písma). Stahovací kód je použitelný pouze pro tuto práci a je platný až do uzavření okna internetového prohlížeče.
    Stahovací kód přijde obratem na mobil, je platný 24 hodin a lze jej zadat celkem dvakrát.
    Pro stažení této práce zadejte stahovací kód (bez uvozovek):


Důležité informace: Provedením mobilní platby, odesláním SMS, platbou kredity, platbou kartou, PaySecem nebo převodem z účtu souhlasíte s Podmínkami stahování.
Veškeré informace o platbách si můžete přečíst zde.
Máte při placení nebo stahování práce problém? Odpovědi na časté problémy najdete zde nebo kontaktujte naší podporu.

Diskuse