Seminarky.cz > Studijní podklady > Otázky ke zkoušce > Vysokoškolské okruhy > > Genetika - zpracované otázky ke zkoušce

Genetika - zpracované otázky ke zkoušce

Kategorie: Genetika, Medicína

Typ práce: Vysokoškolské okruhy

Škola: nezadáno/škola není v seznamu

Charakteristika: Úvodní část historie genetiky seznamuje s vývojem tohoto oboru. Autorka ho dělí jeho vývoj na stav před Johannem Gregorem Mendelem a po něm. Po objasnění základních pojmů z genetiky následuje popis struktury lidského genomu. Práce seznamuje se základními typy mutací, s Mendelovými zákony, s dědičnými chorobami či obecně s problematikou dědičnosti. V závěru je zdůrazněn význam genetiky v medicíně.

Obsah

1.
Historie genetiky
2.
Základní genetické pojmy
3.
Struktura lidského genomu
4.
Gen - jeho charakteristika a metody studia
5.
Struktura chromozomu
6.
Genové a alelické interakce
7.
Genetická a alelická heterogenetika
8.
Vazba genů a její využití pro genetické mapování
9.
Základní typy mutací na úrovni primární struktury DNA
10.
Základní typy mutací na úrovni fenotypové manifestace
11.
Chromozomální mutace
12.
Nejčastější syndromy spojené se změnami karyotypu
13.
Mendelovy zákony
14.
Monogenně dědičné choroby
15.
Multifaktoriální znaky a heritabilita
16.
Dědičnost vázaná na pohlaví
17.
Základní odchylky od mendelistické dědičnosti
18.
Základní typy dědičnosti znaků
19.
Průběh gametogeneze, srovnání spermatogeneze a oogeneze
20.
Genetická determinace pohlaví
21.
Průběh a význam mitozy
22.
Průběh a význam meiozy
23.
Nondisjunkce a její důsledky
24.
Hardy-Weinbergův zákon
25.
Procesy měnící frekvence alel v populaci
26.
Heterozygotní výhoda a balancovaný polymorfismus
27.
Penetrance a expresivita
28.
Důsledky příbuzenských sňatků
29.
Genetická determinace nádorů
30.
Tumorové supresorové geny
31.
Onkogeny a protoonkogeny
32.
Imunogenetika a hlavní histokompatibilní komplex
33.
Genetická determinace krevních skupin
34.
Epigenetické modifikace
35.
Kompenzace genové dávky X-vázaných genů u muže a ženy
36.
Význam genetiky v medicíně

Ukázka z práce:
"23. Průběh gametogeneze, srovnání spermatogeneze a oogeneze
Gametogeneze:
- primordiální zárodečná buňka embrya → diferenciace a mitóza → gametogonie → mitóza → gametocyty I. řádu → meioza I → gametocyty II. řádu → meioza II. → spermie + vajíčka
- z 1 spermatogonie 4 zralé spermie, z 1 oogonie 1 vajíčko a 2 - 3 pólová tělíska
- - oocyty zárodku se zastaví v diploténu I. meiózy, pokračují v pubertě - těsně před ovulací je dokončeno I. zrací dělení ( vznikne oocyt 2. řádu a 1. pólové tělísko ), zastaví se v metafázi II. meoitického dělení - to se dokončí až po oplození → po oplození vznik zralého vajíčka a 2. pólových tělísek

24.
Genetická determinace pohlaví
Genová determinace pohlaví
- SRY = sex determinating region of Y
- vývoj gonády mužským směrem
- reguluje geny pro normální fci. varlat
- exprimována v podpůrných bb. nediferenciované gonády → vznik Sorteliho bb.
- v substanci nigra zvyšuje tvorbu tyrosin-hydroxilázy → ta podporuje tvorbu dopaminu → při jeho vypnutí Parkinson
- Sox 9 - na 17. chromozomu, jeho exprese ovlivňována SRY
- fce. - při zvýšení exprese vyvolá u 46 XX vývoj mužského pohlaví, při snížené expresi vyvolá u 46 XY vývoj ženského pohlaví
- DAX 1 - na krátkém raménku X chromosomu, při nadbytku vývoj vaječníkú, úzká spolupráce se SRY
- geny na Y - azoospermické faktory - jejich delece vyvolá azoo- nebo oligosppermii

Chromosomální determinace pohlaví
- Drosophila - savčí typ, systém XY, pohlaví závisí na tom zda spermie nese X nebo Y
- X0 - jeden typ pohlavního chromosomu, samičky XX, samečci X0, pohlaví záleží na tom zda spermie nese X nebo nic, u rovnokřídlého hmyzu
- Abraxas - Z - W, pohlaví určuje chromosom na vajíčku, samečci ZZ, samičky ZW, u ptáků, plazů, ryb
- Haplo-diploiidní systém - samičky vznik z oplozených vajíček = diploidní, samečci parthenogeneticky - haploidní, nejsou pohlavní chromosomy u tohoto systému"

Poznámka

První část práce Historie genetiky je stažena z tohoto zdroje: http://app.edu.cz/kvo/stahnout/483/;jsessionid=F836A2481BADA1CE931A0E0CB8E33BD7.t1, rovněž informace o základních genetických pojmech je převzata z : http://www.sos-ub.cz/proj_06/lekce2/hyp13.htm. Pozor na chybné číslování jednotlivých částí práce.

Vlastnosti

STÁHNOUT PRÁCI

  1. SMS platba (ČR) 15 Kč

    Platba prostřednictvím brány mobilního operátora. Pro započetí platebního procesu prosím vyplňte kontrolní kód a stiskněte tlačítko "Zaplatit"

    Po proběhnutí platby budete přesměrováni zpět na tuto stránku, kde najdete odkaz ke stažení práce.


    V případě potíží s realizací platby se neváhejte obrátit na infolinku poskytovatele služby, společnost Advanced Telecom Services s.r.o., na čísle +420 776 999 199

    Nápověda pro zákazníky Telefónica O2:

    1. Vyplňte Vaše číslo na mobil, zvolte jako operátora Telefónica O2 a klikněte na POTVRDIT.
    2. Zobrazí se Vám informace, že SMS byla odeslána.
    3. Na mobilní telefon Vám bude doručena SMS zpráva s odkazem.
    4. Klikněte na odkaz v SMS zprávě, budete propojeni na platební bránu společnosti Telefónica O2. Zde potvrďte platbu.
    5. Na internetu se zobrazí výsledek proběhlé platby.
    Pro úspěšnou realizaci platby je nutné mít aktivní službu „O2 platba“. Služba je většinou aktivní automaticky, takže není třeba nejdřív nic aktivovat.

    Nápověda pro zákazníky Vodafone:

    1. Vyplňte Vaše číslo na mobil, zvolte jako operátora Vodafone a klikněte na POTVRDIT.
    2. Dojde k přesměrování na Vodafone portál.
    3. Potvrďte Vaše mobilní číslo kliknutím na DALŠÍ. .
    4. Na Váš mobilní telefon přijde SMS zpráva s kódem.
    5. Zadejte tento kód do formuláře, klikněte na OK.
    6. Objeví se Vám údaje o platbě, kterou potvrďte kliknutím na POKRAČOVAT.
    7. V té chvíli proběhne platba, o jejímž výsledku Vás informuje došlá SMS zpráva.
    Pro úspěšnou realizaci platby je nutné mít aktivní službu „M-peněženka“. Služba je většinou aktivní automaticky, takže není třeba nejdřív nic aktivovat.

    Nápověda pro zákazníky T-mobile:

    1. Vyplňte Vaše číslo na mobil, zvolte jako operátora T-mobile a klikněte na POTVRDIT.
    2. Dojde k přesměrování na T-mobile portál, potvrďte zde svůj souhlas s podmínkami platby.
    3. Pokud máte na T-zones účet, přihlaste se a pokračujte bodem 7.
    4. Pokud účet na T-zones nemáte, vepište do formuláře svoje mobilní číslo a klikněte na ODESLAT ČÍSLO.
    5. Přijde Vám SMS zpráva s kódem.
    6. Vepište kód jako heslo do formuláře a klikněte na PŘIHLÁSIT.
    7. Objeví se Vám údaje o platbě, které potvrďte kliknutím na tlačítko ZAPLATIT.
    8. V té chvíli proběhne platba, o jejímž výsledku Vás informuje došlá SMS zpráva.
    Pro úspěšnou realizaci platby je nutné mít aktivní službu „M-platba“. Služba je většinou aktivní automaticky, takže není třeba nejdřív nic aktivovat.
  2. Platit kartou 15 Kč

    Platba kartou. Pro započetí platebního procesu prosím vyplňte kontrolní kód a stiskněte tlačítko "Zaplatit"

    Po proběhnutí platby budete přesměrováni zpět na tuto stránku, kde najdete odkaz ke stažení práce.


    Po odeslání kontrolního kódu budete přesměrováni do platební brány GP webpay, kde zadáte údaje potřebné pro platbu. Platbu dokončíte stisknutím tlačítka "ZAPLATIT".

    Akceptované karty: VISA, VISA Electron, V PAY, MasterCard, Maestro.

  3. Koupit za kredity - 10 Kč >>> ZVÝHODNĚNÁ CENA!
    Jedním stiskem tlačítka, obratem a za výhodnou cenu!
    JEN PRO REGISTROVANÉ UŽIVATELE
    Cena za stažení je pouze 180 kreditů (=10Kč).
  4. Platit převodem z ČSOB a Poštovní spořitelny, službou PaySec 10 Kč >>> ZVÝHODNĚNÁ CENA!
    Rychle, bezpečně a pohodlně.
    Zaplatit za tuto práci přes PaySec >>> Kliknutí na odkaz Vás přesměruje do platebního rozhraní
    Kliknutím na ikonku Vás přesměrujeme do platebního systému, kde si vyberete převod z ČSOB, Poštovní spořitelny nebo platbu PaySec
  5. SMS platba (Slovensko) - 0,60€
    Stahovací kód k této práci získáte do několika minut se službou mobilního operátora Premium Rate SMS.
    Zašlete SMS zprávu ve tvaru: SEMmezera19784
    - na telefonní číslo: 8877
    Cena jedné SMS je 0,60€ včetně DPH. Pro využití SMS platby je třeba mít aktivovanou službu Premium Rate SMS. Službu technicky zajišťuje Advanced Telecom Services, s. r. o.
    SMS musí být ve formátu TEXT, bez diakritiky a bez formátování (tj. základní velikost a typ písma). Stahovací kód je použitelný pouze pro tuto práci a je platný až do uzavření okna internetového prohlížeče.
    Stahovací kód přijde obratem na mobil, je platný 24 hodin a lze jej zadat celkem dvakrát.
    Pro stažení této práce zadejte stahovací kód (bez uvozovek):


Důležité informace: Provedením mobilní platby, odesláním SMS, platbou kredity, platbou kartou, PaySecem nebo převodem z účtu souhlasíte s Podmínkami stahování.
Veškeré informace o platbách si můžete přečíst zde.
Máte při placení nebo stahování práce problém? Odpovědi na časté problémy najdete zde nebo kontaktujte naší podporu.

Diskuse