Seminarky.cz > Seminárky/Referáty > > Mitochondriální encefalomyopatie s laktátovou acidosou

Mitochondriální encefalomyopatie s laktátovou acidosou

Kategorie: Medicína

Typ práce: Seminárky/referáty

Škola: Univerzita Jana Amose Komenského Praha s.r.o., Praha 3

Charakteristika: Seminární práce z pediatrie popisuje případ dívky, která trpí mitochondriální encefalomyopatií s laktátovou acidosou. Lékař představuje rodinnou anamnézu a charakterizuje odlišnosti prenatálního vývoje. Součástí jsou hlavní data o neuropsychickém vývoji dítěte v prvním a druhém roce. Místo závěru je určeno vývoji dítěte do budoucna.

Obsah

1.
Úvod
2.
Rodinná anamnéza, prenatální vývoj
3.
Podezření z úniku chemických látek a jeho vliv na plod a vývoj dítěte
3.1.
Vývoj do 1 roku
3.2.
Vývoj po 2. roku dítěte - současnost
3.3.
Prognóza - vývoj do budoucnosti
4.
Závěr

Úryvek

" Vývoj do dvou let dítěte

Na konci prvního roku dítěte je jasné, že dítě nelze umístit do žádného sociálního zařízení (jesle) a matka musí zůstat s dítětem doma v trvalé péči. Žádá o rozhodnutí a poskytnutí mimořádných výhod pro těžce zdravotně postižené občany a je jí vyhověno Okresní správou soc. zabezpečení v Litoměřicích 23.2.2ooo.

Zároveň Státní ústav pro kontrolu léčiv povoluje používání léčivé látky dichloracetát sodný a koenzym Q10. Tyto léčiva se používají pro pacienty s mitochondriálním onemocněním a laktátovou acidózou způsobených poruchami funkce dýchacího řetězce, ATP syntázy a komplexu pyruvátdehydrogenázy.

17. března 2ooo se dítě opět ocítá ve FN Motole v Praze k celkovému vyšetření. Zde je zjistitelný mírný pokrok:
- rotační pohyb hlavy
- dá si ruce do úst
- aktivně se přitahuje do sedu
- udrží váhu těla.

Záchvatovité onemocnění kompenzováno na medikaci. EMG: zpomalení motorického vedení v periferních nervech. Ve svalech při jehlové EMG je momentálně normální nález.

Klidná, reaguje na zvuk, stále nefixuje zrakem. V poloze na bříšku zdvihá mírně hlavičku, na zádech si hraje s rukama, nesedí, sama se nepřetočí.

Viditelný atipický tvar lebky, base a obličejová část širší - výrazně, zúžená směrem k apexu (vrcholu hlavy), krátký krk, kostra bez deformit, centrální hypotonický syndrom.

11. duben 2ooo - noc.

Dítě mělo třes na celém těle, mramorovou kůži, podán rodiči Diazepam, ale stav progreduje, dítě se stále třese, horní končetiny v ton. křeči, vydává neurčité zvuky, chvílemi se rodičům zdá, že nevnímá, bloudivé pohyby bulbů, srdeční akce pravidelná. Promodralé horní končetiny a nehtíky.
Nasazen Diazepam, Rectodelt a Ampicilin a Penstabil.

Bylo doporučeno GENETICKÉ VYŠETŘENÍ.
Gen. vyšetření bylo doporučeno pro mikrocephalii s projevy křečí od kojeneckého věku. Paroxysmy mají charakter bleskových křečí (Westův syndrom). Dítě má mikrocephalii a náznak širších palců na dolních končetinách. Přítomná obezita je pseudocushingoidního typu (dlouhodobá léčba kortikoidy).
Chromosomální vyšetření prokázalo u dítěte karyotyp 46, XX.

Závěr: Byla vyloučena chromosomální etiologie postižení. Provedená dif. dg. nechromosomálních syndromů s pomocí OMD neprokázala žádný syndrom.

1 rok 8 měsíců .....
Klidná, tichá holčička. Je ráda v poloze na bříšku. Pravou ruku si dokáže dát do pusy a na požádání zvednout ručičky k bříšku a naznačit, jak je veliká. S mírnou pomocí se přetočí na pravý bok. V poloze na bříšku udrží hlavičku vzpřímenou, ale horní končetiny nepoužívá k opoře. Při pasívním sedu udrží trup i hlavičku vzpřímené. Svalový tonus se zvyšuje hlavně na dolních končetinách.

Závěr: ve všech reakcích patologické znaky - centrální koordinační porucha těžkého stupně."

Vlastnosti

STÁHNOUT PRÁCI

  1. SMS platba (ČR) 15 Kč

    Platba prostřednictvím brány mobilního operátora. Pro započetí platebního procesu prosím vyplňte kontrolní kód a stiskněte tlačítko "Zaplatit"

    Po proběhnutí platby budete přesměrováni zpět na tuto stránku, kde najdete odkaz ke stažení práce.


    V případě potíží s realizací platby se neváhejte obrátit na infolinku poskytovatele služby, společnost Advanced Telecom Services s.r.o., na čísle +420 776 999 199

    Nápověda pro zákazníky Telefónica O2:

    1. Vyplňte Vaše číslo na mobil, zvolte jako operátora Telefónica O2 a klikněte na POTVRDIT.
    2. Zobrazí se Vám informace, že SMS byla odeslána.
    3. Na mobilní telefon Vám bude doručena SMS zpráva s odkazem.
    4. Klikněte na odkaz v SMS zprávě, budete propojeni na platební bránu společnosti Telefónica O2. Zde potvrďte platbu.
    5. Na internetu se zobrazí výsledek proběhlé platby.
    Pro úspěšnou realizaci platby je nutné mít aktivní službu „O2 platba“. Služba je většinou aktivní automaticky, takže není třeba nejdřív nic aktivovat.

    Nápověda pro zákazníky Vodafone:

    1. Vyplňte Vaše číslo na mobil, zvolte jako operátora Vodafone a klikněte na POTVRDIT.
    2. Dojde k přesměrování na Vodafone portál.
    3. Potvrďte Vaše mobilní číslo kliknutím na DALŠÍ. .
    4. Na Váš mobilní telefon přijde SMS zpráva s kódem.
    5. Zadejte tento kód do formuláře, klikněte na OK.
    6. Objeví se Vám údaje o platbě, kterou potvrďte kliknutím na POKRAČOVAT.
    7. V té chvíli proběhne platba, o jejímž výsledku Vás informuje došlá SMS zpráva.
    Pro úspěšnou realizaci platby je nutné mít aktivní službu „M-peněženka“. Služba je většinou aktivní automaticky, takže není třeba nejdřív nic aktivovat.

    Nápověda pro zákazníky T-mobile:

    1. Vyplňte Vaše číslo na mobil, zvolte jako operátora T-mobile a klikněte na POTVRDIT.
    2. Dojde k přesměrování na T-mobile portál, potvrďte zde svůj souhlas s podmínkami platby.
    3. Pokud máte na T-zones účet, přihlaste se a pokračujte bodem 7.
    4. Pokud účet na T-zones nemáte, vepište do formuláře svoje mobilní číslo a klikněte na ODESLAT ČÍSLO.
    5. Přijde Vám SMS zpráva s kódem.
    6. Vepište kód jako heslo do formuláře a klikněte na PŘIHLÁSIT.
    7. Objeví se Vám údaje o platbě, které potvrďte kliknutím na tlačítko ZAPLATIT.
    8. V té chvíli proběhne platba, o jejímž výsledku Vás informuje došlá SMS zpráva.
    Pro úspěšnou realizaci platby je nutné mít aktivní službu „M-platba“. Služba je většinou aktivní automaticky, takže není třeba nejdřív nic aktivovat.
  2. Platit kartou 15 Kč

    Platba kartou. Pro započetí platebního procesu prosím vyplňte kontrolní kód a stiskněte tlačítko "Zaplatit"

    Po proběhnutí platby budete přesměrováni zpět na tuto stránku, kde najdete odkaz ke stažení práce.


    Po odeslání kontrolního kódu budete přesměrováni do platební brány GP webpay, kde zadáte údaje potřebné pro platbu. Platbu dokončíte stisknutím tlačítka "ZAPLATIT".

    Akceptované karty: VISA, VISA Electron, V PAY, MasterCard, Maestro.

  3. Koupit za kredity - 10 Kč >>> ZVÝHODNĚNÁ CENA!
    Jedním stiskem tlačítka, obratem a za výhodnou cenu!
    JEN PRO REGISTROVANÉ UŽIVATELE
    Cena za stažení je pouze 180 kreditů (=10Kč).
  4. Platit převodem z ČSOB a Poštovní spořitelny, službou PaySec 10 Kč >>> ZVÝHODNĚNÁ CENA!
    Rychle, bezpečně a pohodlně.
    Zaplatit za tuto práci přes PaySec >>> Kliknutí na odkaz Vás přesměruje do platebního rozhraní
    Kliknutím na ikonku Vás přesměrujeme do platebního systému, kde si vyberete převod z ČSOB, Poštovní spořitelny nebo platbu PaySec
  5. SMS platba (Slovensko) - 0,60€
    Stahovací kód k této práci získáte do několika minut se službou mobilního operátora Premium Rate SMS.
    Zašlete SMS zprávu ve tvaru: SEMmezera24403
    - na telefonní číslo: 8877
    Cena jedné SMS je 0,60€ včetně DPH. Pro využití SMS platby je třeba mít aktivovanou službu Premium Rate SMS. Službu technicky zajišťuje Advanced Telecom Services, s. r. o.
    SMS musí být ve formátu TEXT, bez diakritiky a bez formátování (tj. základní velikost a typ písma). Stahovací kód je použitelný pouze pro tuto práci a je platný až do uzavření okna internetového prohlížeče.
    Stahovací kód přijde obratem na mobil, je platný 24 hodin a lze jej zadat celkem dvakrát.
    Pro stažení této práce zadejte stahovací kód (bez uvozovek):


Důležité informace: Provedením mobilní platby, odesláním SMS, platbou kredity, platbou kartou, PaySecem nebo převodem z účtu souhlasíte s Podmínkami stahování.
Veškeré informace o platbách si můžete přečíst zde.
Máte při placení nebo stahování práce problém? Odpovědi na časté problémy najdete zde nebo kontaktujte naší podporu.

Diskuse