Genetika - otázky ke zkoušce

Kategorie: Genetika

Typ práce: Vysokoškolské okruhy

Škola: nezadáno/škola není v seznamu

Charakteristika: Vypracované otázky na zkoušku z genetiky objasňují základní pojmy související s genetikou. Všímají si struktury chromatinu, stavby chromozomů a karyotypu člověka. Rozebírají buněčný cyklus i obecné principy regulace buněčného dělení, meiotické dělení, jeho význam a možné poruchy vedoucí ke vzniku chromozomových aberací, numerické, strukturní a kryptické chromozomové aberace. Zabývají se autosomálně recesivní, dominantní a X-vázanou dědičností a jejich charakteristickými rodokmeny.

Obsah

1.
Dědičnost a proměnlivost, genom, genotyp, fenotyp – definice pojmů a jejich vzájemný vztah
1.1.
Gen, genom, dědičnost, hereditární geny, proměnlivost, genotyp, fenotyp
2.
Struktura chromatinu a stavba chromozomů, karyotyp člověka
2.1.
Chromozom
2.2.
Chromatin, histon, nukleohistonové vlákno, lokus
2.3.
Morganův zákon
2.4.
Karyotyp
2.5.
Rozdělení chromozomů
3.
Buněčný cyklus, obecné principy regulace buněčného dělení
3.1.
Interfáze
3.1.1.
S fáze
3.1.2.
G2 fáze
3.1.3.
G0 fáze
3.1.4.
M fáze
4.
Meiotické dělení, jeho význam a možné poruchy vedoucí ke vzniku chromozomových aberací
4.1.
Meióza
4.1.1.
1. dělení
4.1.2.
2. dělení
4.2.
Gametogeneze
4.3.
Alela
4.4.
Poruchy meiózy
5.
Numerické chromozomové aberace, jejich klasifikace, vznik a klinický význam
5.1.
Polyploidie
5.2.
Aneuploidie
5.3.
Downův syndrom
5.4.
Edwardsův syndrom
5.5.
Patauův syndrom
6.
Strukturní chromozomové aberace, jejich klasifikace, vznik a klinický význam
6.1.
Vznik strukturních aberací
6.2.
Delece, duplikace
6.3.
Translokace
6.4.
Inverze
6.5.
Kruhové chromozomy
6.6.
Izochromozomy
6.7.
Marker chromozomy
6.8.
Fragilní místa
6.9.
Syndrom DiGeorge
6.10.
Další mikrodeleční syndromy
7.
Kryptické aberace chromosomů, mikrodeleční syndromy
7.1.
Asociace CATCH22
7.2.
Praderové-Williho/Angelmanův syndrom
7.3.
Williamsův-Beurenův syndrom
7.4.
Smithův-Magenisův a Kallmanův syndrom
8.
Autosomálně dominantní dědičnost, pravidla, charakteristické rodokmeny
8.1.
Achondroplázie
8.2.
Huntingtonova chorea
8.3.
Polydaktylie
8.4.
Familiární hypercholesterolémie
8.5.
Adultní forma polycystických ledvin, neúplná penetrance
9.
Autosomálně recesivní dědičnost, pravidla, charakteristické rodokmeny
9.1.
Fenylketonurie
9.2.
Cystická fibróza
9.3.
Albinismus
10.
X-vázaná dědičnost, pravidla, charakteristické rodokmeny
10.1.
Gonozomově recesivní dědičnost
10.2.
Gonozomově dominantní dědičnost

Úryvek

"22. Struktura chromatinu a stavba chromozomů, karyotyp člověka

chromosom - je to nukleohistonový komplex, je tvořen vláknem DNA a specifickými proteiny (histony), je to lineární vláknitý útvar který je rozdělen na centromeru na krátké a dlouhé raménko, konce jednotlivých ramének se nazývají telomery
- vlákno tvořící chromosom nazýváme chromatida, máme buď 1 nebo 2 chromatidový chromosom, u 2 chromatidového chromosomu mají obě chromatidy zcela shodnou genetickou informaci a jsou spojeny pouze v oblasti centromer

chromatin – euchromatin – světlejší barva, vyšší transkripční aktivita
heterochromatin – tmavší, nižší transkripční aktivita
histon - vytváří komplex kolem kterého se omotává vlákno DNA => nukleozom
nukeohistonové vlákno – před začátkem dělení je protažené (despiralizované), v průběhu dělení se začne skládat a ohýbat, čímž se zkrátí na setinu své původní délky = kondenzace (spiralizace)
- kondenzované chromozomy lze dobře obarvit rozlišit a spočítat což je důležité v cytogenetickém vyšetření (správný počet a struktura chromosomů)
lokus – úsek na němž je lokalizován příslušný gen

Morganův zákon – geny jsou na chromozomech umístěny lineárně za sebou a jejich umístění je neměnné
- Thomas Hunt Morgan = 20.léta 20.století, muška octomilka

Karyotyp – chromozomový nález vyšetřovaného pacienta, údaje o počtu, struktuře a případně početních nebo strukturních změnách chromozomů
- udává chromozomové složení dané buňky
- karyogram – vyobrazení jednotlivých chromosomů
- člověk má normálně 23 párů chromosomů z toho 22 páru somatických (autosomy) a 1 pár pohlavních (gonosomy) chromosomů – muž XY, žena XX"

Poznámka

Psáno heslovitě. Obsahuje obrázky. Čistý text tvoří cca 10 stran. Částečně čerpá z: http://www.repromeda.cz/genetika/cs/index.php?localpage=loc_autochrom.php, http://camelot2.lf2.cuni.cz/turnovec/ublg/vyuka/prf/Cytogenetika_cloveka_PrFUK_4.ppt, http://ublg.lf2.cuni.cz/VYZKUM/mikrodelece.html.

Vlastnosti

STÁHNOUT PRÁCI

  1. SMS platba (ČR) 45 Kč

    Platba prostřednictvím brány mobilního operátora. Pro započetí platebního procesu prosím vyplňte kontrolní kód a stiskněte tlačítko "Zaplatit"

    Po proběhnutí platby budete přesměrováni zpět na tuto stránku, kde najdete odkaz ke stažení práce.


    V případě potíží s realizací platby se neváhejte obrátit na infolinku poskytovatele služby, společnost Advanced Telecom Services s.r.o., na čísle +420 776 999 199

    Nápověda pro zákazníky Telefónica O2:

    1. Vyplňte Vaše číslo na mobil, zvolte jako operátora Telefónica O2 a klikněte na POTVRDIT.
    2. Zobrazí se Vám informace, že SMS byla odeslána.
    3. Na mobilní telefon Vám bude doručena SMS zpráva s odkazem.
    4. Klikněte na odkaz v SMS zprávě, budete propojeni na platební bránu společnosti Telefónica O2. Zde potvrďte platbu.
    5. Na internetu se zobrazí výsledek proběhlé platby.
    Pro úspěšnou realizaci platby je nutné mít aktivní službu „O2 platba“. Služba je většinou aktivní automaticky, takže není třeba nejdřív nic aktivovat.

    Nápověda pro zákazníky Vodafone:

    1. Vyplňte Vaše číslo na mobil, zvolte jako operátora Vodafone a klikněte na POTVRDIT.
    2. Dojde k přesměrování na Vodafone portál.
    3. Potvrďte Vaše mobilní číslo kliknutím na DALŠÍ. .
    4. Na Váš mobilní telefon přijde SMS zpráva s kódem.
    5. Zadejte tento kód do formuláře, klikněte na OK.
    6. Objeví se Vám údaje o platbě, kterou potvrďte kliknutím na POKRAČOVAT.
    7. V té chvíli proběhne platba, o jejímž výsledku Vás informuje došlá SMS zpráva.
    Pro úspěšnou realizaci platby je nutné mít aktivní službu „M-peněženka“. Služba je většinou aktivní automaticky, takže není třeba nejdřív nic aktivovat.

    Nápověda pro zákazníky T-mobile:

    1. Vyplňte Vaše číslo na mobil, zvolte jako operátora T-mobile a klikněte na POTVRDIT.
    2. Dojde k přesměrování na T-mobile portál, potvrďte zde svůj souhlas s podmínkami platby.
    3. Pokud máte na T-zones účet, přihlaste se a pokračujte bodem 7.
    4. Pokud účet na T-zones nemáte, vepište do formuláře svoje mobilní číslo a klikněte na ODESLAT ČÍSLO.
    5. Přijde Vám SMS zpráva s kódem.
    6. Vepište kód jako heslo do formuláře a klikněte na PŘIHLÁSIT.
    7. Objeví se Vám údaje o platbě, které potvrďte kliknutím na tlačítko ZAPLATIT.
    8. V té chvíli proběhne platba, o jejímž výsledku Vás informuje došlá SMS zpráva.
    Pro úspěšnou realizaci platby je nutné mít aktivní službu „M-platba“. Služba je většinou aktivní automaticky, takže není třeba nejdřív nic aktivovat.
  2. Platit kartou 38 Kč

    Platba kartou. Pro započetí platebního procesu prosím vyplňte kontrolní kód a stiskněte tlačítko "Zaplatit"

    Po proběhnutí platby budete přesměrováni zpět na tuto stránku, kde najdete odkaz ke stažení práce.


    Po odeslání kontrolního kódu budete přesměrováni do platební brány ČSOB, kde zadáte údaje potřebné pro platbu. Platbu dokončíte stisknutím tlačítka "ZAPLATIT".

    Akceptované karty: VISA, VISA Electron, V PAY, MasterCard, Maestro.

  3. Koupit za kredity - 35 Kč >>> ZVÝHODNĚNÁ CENA!
    Jedním stiskem tlačítka, obratem a za výhodnou cenu!
    JEN PRO REGISTROVANÉ UŽIVATELE
    Cena za stažení je pouze 630 kreditů (=35Kč).
  4. SMS platba (Slovensko) - 1,70€
    Stahovací kód k této práci získáte do několika minut se službou mobilního operátora Premium Rate SMS.
    Zašlete SMS zprávu ve tvaru: SEMmezera12646
    - na telefonní číslo: 8877
    Cena jedné SMS je 1,70€ včetně DPH. Pro využití SMS platby je třeba mít aktivovanou službu Premium Rate SMS. Službu technicky zajišťuje Advanced Telecom Services, s. r. o.
    SMS musí být ve formátu TEXT, bez diakritiky a bez formátování (tj. základní velikost a typ písma). Stahovací kód je použitelný pouze pro tuto práci a je platný až do uzavření okna internetového prohlížeče.
    Stahovací kód přijde obratem na mobil, je platný 24 hodin a lze jej zadat celkem dvakrát.
    Pro stažení této práce zadejte stahovací kód (bez uvozovek):


Důležité informace: Provedením mobilní platby, odesláním SMS, platbou kredity, platbou kartou nebo převodem z účtu souhlasíte s Podmínkami stahování.
Veškeré informace o platbách si můžete přečíst zde.
Máte při placení nebo stahování práce problém? Odpovědi na časté problémy najdete zde nebo kontaktujte naší podporu.

Diskuse