Seminarky.cz > Seminárky/Referáty > > Dědičné metabolické poruchy - fenylketonurie

Dědičné metabolické poruchy - fenylketonurie

Kategorie: Genetika

Typ práce: Seminárky/referáty

Škola: Mendelova univerzita v Brně Agronomická fakulta, Brno

Charakteristika: Práce nejprve charakterizuje znaky a mechanismy fungování dědičných metabolických poruch. Poté se podrobně věnuje fenylketonurii od příčiny propuknutí nemoci až po léčbu. Zvláštní odstavec je věnován dopadu této nemoci na mateřství.

Obsah

1.
Rozdělení metabolických poruch
1.1
Poruchy metabolismu aminokyselin
1.2
Poruchy metabolismu cukrů
1.3
Poruchy metabolismu tuků
2.
Mechanismy dědičných metabolických poruch
3.
Fenylketonurie
3.1
Příčina
3.2
Diagnostika
3.3
Prenatální diagnostika
3.4
Léčba
3.5
Prognóza
4.
Fenylketonurie matky

Úryvek

“MECHANISMY DĚDIČNÝCH METABOLICKÝCH PORUCH

Analýzami bylo zjištěno, že skutečnou anatomickou lokalizací jakékoliv monogenové choroby je porušená sekvence DNA, která odpovídá za syntézu defektního proteinu. Tímto defektním proteinem může být strukturní protein nebo enzym. Defektní enzym poškozuje některé intracelulární metabolické funkce a defektní strukturní protein může porušit normální strukturu a funkci buňky nebo tkáně, které je součástí. Strukturní a funkční proteiny, kódované normálními geny, jsou četné a variabilní. Proto jsou i klinické nemoci (jako vzdálené následky mutací na těchto genech) relativně četné a jejich projevy rozmanité. Také jejich závažnost je různá a kolísá od relativně neškodných až po letální v raném dětství. Všechny jsou však do porodu slučitelné s životem. S velkou pravděpodobností existují i dosud neznámé letální genetické mutace.
Většina vrozených poruch metabolismu je způsobena enzymovou poruchou. Defektní enzym má nejčastěji zúženou enzymovou aktivitu, někdy aktivita chybí úplně a někdy může být dokonce vyšší. Snížená aktivita může být následkem snížené afinity k substrátu nebo kofaktoru či nestability molekuly enzymu.
Metabolismus se postupně uskutečňuje obrovským množstvím reakcí a každá z těchto reakcí je katabolizována určitým enzymem. Geneticky podmíněná mutace jednoho enzymu metabolického procesu vede k tomu, že se enzym následně neutvoří vůbec nebo je přítomen v malém množství pouze se zbytkovou aktivitou nebo má změněnou katalytickou schopnost a je tedy nefunkční. Všechny genet. Podmíněné mutace enzymu mohou mít patogenické následky."

Poznámka

Práce z předmětu Genetika - Ústav Genetiky AF MZLU v Brně.

Vlastnosti

Náhled

STÁHNOUT PRÁCI

  1. SMS platba (ČR) 15 Kč

    Platba prostřednictvím brány mobilního operátora. Pro započetí platebního procesu prosím vyplňte kontrolní kód a stiskněte tlačítko "Zaplatit"

    Po proběhnutí platby budete přesměrováni zpět na tuto stránku, kde najdete odkaz ke stažení práce.


    V případě potíží s realizací platby se neváhejte obrátit na infolinku poskytovatele služby, společnost Advanced Telecom Services s.r.o., na čísle +420 776 999 199

    Nápověda pro zákazníky Telefónica O2:

    1. Vyplňte Vaše číslo na mobil, zvolte jako operátora Telefónica O2 a klikněte na POTVRDIT.
    2. Zobrazí se Vám informace, že SMS byla odeslána.
    3. Na mobilní telefon Vám bude doručena SMS zpráva s odkazem.
    4. Klikněte na odkaz v SMS zprávě, budete propojeni na platební bránu společnosti Telefónica O2. Zde potvrďte platbu.
    5. Na internetu se zobrazí výsledek proběhlé platby.
    Pro úspěšnou realizaci platby je nutné mít aktivní službu „O2 platba“. Služba je většinou aktivní automaticky, takže není třeba nejdřív nic aktivovat.

    Nápověda pro zákazníky Vodafone:

    1. Vyplňte Vaše číslo na mobil, zvolte jako operátora Vodafone a klikněte na POTVRDIT.
    2. Dojde k přesměrování na Vodafone portál.
    3. Potvrďte Vaše mobilní číslo kliknutím na DALŠÍ. .
    4. Na Váš mobilní telefon přijde SMS zpráva s kódem.
    5. Zadejte tento kód do formuláře, klikněte na OK.
    6. Objeví se Vám údaje o platbě, kterou potvrďte kliknutím na POKRAČOVAT.
    7. V té chvíli proběhne platba, o jejímž výsledku Vás informuje došlá SMS zpráva.
    Pro úspěšnou realizaci platby je nutné mít aktivní službu „M-peněženka“. Služba je většinou aktivní automaticky, takže není třeba nejdřív nic aktivovat.

    Nápověda pro zákazníky T-mobile:

    1. Vyplňte Vaše číslo na mobil, zvolte jako operátora T-mobile a klikněte na POTVRDIT.
    2. Dojde k přesměrování na T-mobile portál, potvrďte zde svůj souhlas s podmínkami platby.
    3. Pokud máte na T-zones účet, přihlaste se a pokračujte bodem 7.
    4. Pokud účet na T-zones nemáte, vepište do formuláře svoje mobilní číslo a klikněte na ODESLAT ČÍSLO.
    5. Přijde Vám SMS zpráva s kódem.
    6. Vepište kód jako heslo do formuláře a klikněte na PŘIHLÁSIT.
    7. Objeví se Vám údaje o platbě, které potvrďte kliknutím na tlačítko ZAPLATIT.
    8. V té chvíli proběhne platba, o jejímž výsledku Vás informuje došlá SMS zpráva.
    Pro úspěšnou realizaci platby je nutné mít aktivní službu „M-platba“. Služba je většinou aktivní automaticky, takže není třeba nejdřív nic aktivovat.
  2. Platit kartou 15 Kč

    Platba kartou. Pro započetí platebního procesu prosím vyplňte kontrolní kód a stiskněte tlačítko "Zaplatit"

    Po proběhnutí platby budete přesměrováni zpět na tuto stránku, kde najdete odkaz ke stažení práce.


    Po odeslání kontrolního kódu budete přesměrováni do platební brány GP webpay, kde zadáte údaje potřebné pro platbu. Platbu dokončíte stisknutím tlačítka "ZAPLATIT".

    Akceptované karty: VISA, VISA Electron, V PAY, MasterCard, Maestro.

  3. Koupit za kredity - 10 Kč >>> ZVÝHODNĚNÁ CENA!
    Jedním stiskem tlačítka, obratem a za výhodnou cenu!
    JEN PRO REGISTROVANÉ UŽIVATELE
    Cena za stažení je pouze 180 kreditů (=10Kč).
  4. Platit převodem z ČSOB a Poštovní spořitelny, službou PaySec 10 Kč >>> ZVÝHODNĚNÁ CENA!
    Rychle, bezpečně a pohodlně.
    Zaplatit za tuto práci přes PaySec >>> Kliknutí na odkaz Vás přesměruje do platebního rozhraní
    Kliknutím na ikonku Vás přesměrujeme do platebního systému, kde si vyberete převod z ČSOB, Poštovní spořitelny nebo platbu PaySec
  5. SMS platba (Slovensko) - 0,60€
    Stahovací kód k této práci získáte do několika minut se službou mobilního operátora Premium Rate SMS.
    Zašlete SMS zprávu ve tvaru: SEMmezera611
    - na telefonní číslo: 8877
    Cena jedné SMS je 0,60€ včetně DPH. Pro využití SMS platby je třeba mít aktivovanou službu Premium Rate SMS. Službu technicky zajišťuje Advanced Telecom Services, s. r. o.
    SMS musí být ve formátu TEXT, bez diakritiky a bez formátování (tj. základní velikost a typ písma). Stahovací kód je použitelný pouze pro tuto práci a je platný až do uzavření okna internetového prohlížeče.
    Stahovací kód přijde obratem na mobil, je platný 24 hodin a lze jej zadat celkem dvakrát.
    Pro stažení této práce zadejte stahovací kód (bez uvozovek):


Důležité informace: Provedením mobilní platby, odesláním SMS, platbou kredity, platbou kartou, PaySecem nebo převodem z účtu souhlasíte s Podmínkami stahování.
Veškeré informace o platbách si můžete přečíst zde.
Máte při placení nebo stahování práce problém? Odpovědi na časté problémy najdete zde nebo kontaktujte naší podporu.

Diskuse